汕头同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在汕头开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在汕头寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在汕头，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在汕头的服务顾问。
用户评价 (6条，均分5.0)
父亲胃癌，需要做这个检测。我们人在外地，一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作，咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版，直接下载，报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈！我们开发线上全流程服务，正是为了突破地域限制，让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复！
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
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汕头潮南万核亲子鉴定中心
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